Vážení návštěvníci. Od konce srpna 2011 jsou tyto stránky přesunuty na novou adresu - http://www.genetika-biologie.cz/. Veškeré texty a materiály naleznete nyní na nové doméně. Tyto stránky - genetika.wz.cz - zůstanou nadále funkční, ale nebudou již dále rozšiřovány, opravovány a doplňovány; veškeré novinky a úpravy budou již jen na nových stránkách Genetika - Biologie. Doufám, že se Vám budou líbit ;-)

Chromozomy nebo chromosomy?

Jelikož možností, jak psát slovo chromosomy, máme více (chromozomy, chromozómy) a názorů, co je vlastně správně, existuje ještě větší množství, je na těchto stránkách jednotně používáno staršího, ale rozhodně ne nesprávného, výrazu chromosom, chromosomy.

Mikrostavba chromosomů

Chromosomy jsou pentlicovité útvary vznikající v eukaryotních buňkách při jaderném dělení. Základní stavební jednotkou chromosomu jsou tzv. nukleosomy - což je útvar tvořený 8 histony, které jsou omotány zhruba 146 páry bazí molekuly DNA. Spiralizací těchto nukleosomů vznikají chromatinová vlákna a další spiralizací těchto vláken vznikají již celé chromosomy.

Histony jsou specifické bílkoviny, které tvoří komplex s DNA. Rozeznáváme 5 typů histonů: H1, H2A, H2B, H3, H4. V rámci 1 nukleosomu je histonový otamer tvořen dvojicí každého z těchto typů histonů: H2A, H2B, H3 a H4. Poslední typ - H1 - je umístěn mimo tento oktamer.

Makrostavba chromosomů

Nejčastěji se chromosomy jeví jako dvě ramena, mezi nimiž je ztenčená oblast (zaškrcení) - centromera. Koncová část ramének se potom označuje jako telomera. Raménka nemusí být stejně dlouhá - potom na chromosomu rozlišujeme krátké raménko (p raménko) a dlouhé raménko (q raménko). U některých chromosomů ještě nalézáme sekundární zaškrcení na jednom raménku, které odděluje jeho koncovou část - tzv. satelit. Obecně pak chromosomy podle uložení centromery dělíme na chromosomy Telocentrické (pouze s 1 raménkem), Metacentrické (se stejně dlouhými raménky), Submetacentrické (jedno raménko je mírně kratší) a Akrocentrické (jedno raménko je znatelně kratší). Tvar a velikost chromosomů, stejně jako umístění centromery, jsou poměrně charakteristické a konstantní druhové znaky. Např. člověk - 23 párů chromosomů, žížala - 18 párů, pes - 39 párů. Tento soubor chromosomů označujeme jako karyotyp.

Pro vyšetření karyotypu je nutné zachytit buňky (při vyšetření karyotypu člověka se používají kultivované, dělící se leukocyty, odebrané z periferní krve) při mitóze (nejlépe v metafázi), k čemuž se dodnes používá vřeténkový jed - kolchicin. Dále se chromosomy znázorní třeba některou z pruhovacích technik, jako je Q pruhování nebo G pruhování (Ale dnes se již běžně používá řada modernějších metod pro zkoumání karyotypu - např. FISH = Fluorescent In Situ Hybridization).

Autosomy a gonosomy

Chromosomy se dělí na chromosomy somatické (autosomy, které tvoří homologní páry a jejich přítomnost není specifická pro určité pohlaví) a chromosomy pohlavní (gonosomy), které určují pohlaví jedince (ale nesou i jiné geny, zejména chromosom X) a jsou heterologní (označení X a Y). Jakým způsobem se pohlaví dědí, se dočtete v kapitole dědičnost.

Během buněčného dělení tvoří i pohlavní chromosomy pár. Pokud jsou v buňce dva chromosomy X (u ženy), není tato představa nikterak obtížná a párování se odehrává stejně jako u autosomů. Nicméně páruje se i dvojice X a Y. Toto párování umožňují tzv. pseudoautosomální oblasti, o kterých bude ještě řeč níže.

Karyotyp člověka

Karyotyp člověka se skládá z 23 párů chromosomů (celkem jde tedy o 46 chromosomů). Z toho 22 chromosomů jsou autosomy a tvoří homologní páry, zatímco poslední pár je heterologní a je tvořen pohlavními chromosomy. U člověka je mužské pohlaví primárně určeno přítomností chromosomu Y (podrobnosti o genetickém určení pohlaví najdete v kapitole Pohlavní orgány). Jakmile v zygotě tento chromosom přítomen není - začne se dále vyvíjet jedinec ženského pohlaví. U ženského zárodku dojde velmi časně ve všech buňkách k inaktivaci jednoho X chromosomu (náhodně - tento X chromosom může být původně od matky i od otce) a k jeho kondenzaci. Tato struktura se označuje jako Barrovo tělísko (nebo také sex chromatin, případně X chromatin) a lze jej využít k diagnostice pohlaví, či různých chromosomových aberací chromosomu X. Proces inaktivace X chromosomu je po své objevitelce (genetičce Mary Lyonové) pojmenován jako lyonizace.

Je důležité si uvědomit, že zatímco žena má dva chromosomy X (a má veškeré geny z chromosomu X ve dvou kopiích), muž má chromosom X jenom jeden. Muž tak má řadu genů z chromosomu X pouze v jedné kopii (hovoříme o tom, že muž je pro tyto geny hemizygotní). Z toho plyne, že mutace v takovémto genu je pro muže závažnější než pro ženu, protože nemá druhou - potenciálně zdravou - kopii genu (alelu), která by mohla negativní účinek mutované kopie kompenzovat (viz Genetické choroby). Existují však i tzv. pseudoautosomální oblasti na chromosomu X a Y. Tyto oblasti obsahují homologní (tedy vlastně stejné) geny. Tato skutečnost má dva základní významy. Jednak jde o geny, které nacházíme ve dvou kopiích u mužů i u žen (a proto - v souladu s pojmem pseudoautosomální - se jejich dědičnost řídí podobnými pravidly jako dědičnost autosomální) a jednak jsou tyto oblasti důležitý pro párování (jinak morfologicky značně odlišných) chromosomů X a Y do páru v průběhu buněčného dělení.

V cytogenetické praxi se provádí zápis kyryotypu tímto stylem:

celkový počet chromosomů + "," + gonosomový komplex (tj kombinace přítomných gonosomů)

V praxi tedy:

46, XY (Muž)

46, XX (Žena)

V tomto zápise je samozřejmě možné znázornit veškeré možné chromosomální mutace v konkrétním karyotypu. Pro bližší přehled doporučuji tento řešený příklad či přímo příslušnou normu (ISCN 2005).

Lidské chromosomy - skupiny

Chromosomy člověka dělíme podle jejich makrostavby do několika skupin:

A - Chromosomy 1, 2, 3 jsou velké metacentrické.

B - Chromosomy 4, 5 jsou velké submetacentrické.

C - Chromosomy 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X jsou střední submetacentrické.

D - Chromosomy 13, 14, 15 jsou střední akrocentrické.

E - Chromosomy 16, 17, 18 jsou malé submetacentrické.

F - Chromosomy 19, 20 jsou malé metacentrické.

G - Chromosomy 21, 22, Y jsou malé akrocentrické.

Indikace k vyšetření karyotypu

V rámci klinické genetiky se karyotyp vyšetřuje relativně často. Toto vyšetření je u dospělého člověka (či dítěte) relativně nenáročné, neboť stačí odebrat krev (viz výše). Komplikovanější je vyšetření karyotypu plodu, neboť buněčný materiál je potřeba získat pomocí některé z invazivních metod prenatální diagnostiky (viz Genetické poradenství). Toto vyšetření je zcela dobrovolné a vázané na poučený souhlas.

Vyšetření karyotypu indikujeme u:

těhotných žen, u kterých je zvýšené riziko vrozené vývojové vady (v případě pozitivního biochemického či ultrazvukového screeningu či pozitivní rodinné anamnézy)
těhotných žen nad 35 let, u kterých je obecně zvýšené riziko chromosomálních aberací, zvláště pak Downova syndromu (u této a předcházející možnosti se samozřejmě provádí vyšetření karyotypu plodu)
novorozenců a dětí, u kterých je důvodné podezření na některou chromosomální aberaci.
dospívajících a dospělých, u kterých nacházíme poruchy puberty či pohlavního vývoje
neplodných párů, u kterých byly vyloučeny jiné příčiny neplodnosti, nebo u párů s několika spontánními potraty
zájemců o dárcovství vajíček či spermií

Externí odkazy a obrázky

Normální mužský karyotyp (obrázek)
Normální ženský karyotyp (obrázek)
Struktura chromosomů (obrázek, anglicky)
Idiogram všech chromosomů (obrázek)
Zkuste si poskládat karyotyp (flash, anglicky)
Chromozómy člověka (stránky, česky)

Prohlášení o přístupnosti | Ochrana dat | Mapa webu | Statistiky | RSS novinky