Vážení návštěvníci. Od konce srpna 2011 jsou tyto stránky přesunuty na novou adresu - http://www.genetika-biologie.cz/. Veškeré texty a materiály naleznete nyní na nové doméně. Tyto stránky - genetika.wz.cz - zůstanou nadále funkční, ale nebudou již dále rozšiřovány, opravovány a doplňovány; veškeré novinky a úpravy budou již jen na nových stránkách Genetika - Biologie. Doufám, že se Vám budou líbit ;-)

Enzymy jsou biokatalyzátory a jako takové katalyzují obrovské množství biochemických reakcí. Z hlediska genetiky jsou zajímavé zejména ty enzymy, které katalyzují takové procesy jako je replikace DNA nebo transkripce z DNA do RNA. Z hlediska genetiky klinické jsou potom zajímavé enzymy, jejichž deficit, způsobený mutací v genetické informaci jedince, je odpovědný za vznik některých dědičných onemocnění. Uvedený seznam není rozhodně vyčerpávající a je pouze ilustrační.

Adenosindeaminasa

Katalyzuje přeměnu z adenosinu na inosin. Její deficit se projeví jako těžká kombinovaná imunodeficience (SCID - Severe Combined ImunoDeficiency) s úbytkem T- i B-lymfocytů.

Aminoacyl-tRNA-syntetasa

Katalyzuje připojení příslušné aminokyseliny na 3' konec příslušné tRNA (s příslušným antikodonem).

A-transferasa

Účastní se syntézy aglutinogenu A (krevní skupiny). Připojuje N-acetyl-galaktosamin na antigen H.

B-transferasa

Účastní se syntézy aglutinogenu B (krevní skupiny). Připojuje D-galaktosu na antigen H.

DNA-dependentní DNA-polymerasy

Skupina enzymů, které katalyzují polymeraci DNA řetězce, přičemž jako matrice je využíváno vlákno DNA. Během polymerace postupují pouze od 5' konce ke 3' konci (matrice je čtena opačným směrem) a potřebují mít volný 3' konec předchozího nukleotidu s OH skupinou. Nejdůležitější funkcí je tedy replikace DNA. Některé typy mají i 5' -> 3' exonukleasovou aktivitu. Rozlišujeme některé prokaryotické a eukaryotické DNA-dependentní DNA-polymerasy

Prokaryotické DNA-polymerasy
Typ polymerasy	Funkce
Polymerasa I	Vyštěpení RNA primerů na opožďujícím se řetězci a dosyntetizování vlákna, reparační funkce
Polymerasa II	?? Reparační funkce ??
Polymerasa III	Hlavní replikační enzym prokaryot

Eukaryotické DNA-polymerasy
Typ polymerasy	Funkce
Polymerasa α	Replikace na opožďujícím se řetězci
Polymerasa β	Reparační funkce
Polymerasa γ	Replikace mitochondriální DNA
Polymerasa δ	Replikace na vedoucím řetězci

DNA-dependentní RNA-polymerasy

Skupina enzymů, které katalyzují transkripci, tedy přepis z DNA do RNA. Během polymerace postupují pouze od 5' konce ke 3' konci (matrice je čtena opačným směrem). Nevyžadují volný 3' konec.
U prokaryot nacházíme pouze jeden typ DNA-dependentní RNA-polymerasy. U eukaryot nacházíme typy tři, které odlišujeme na základě produktů transkripce.

Eukaryotické RNA-polymerasy
Typ polymerasy	Produkt transkripce
Polymerasa I	45S pre-RNA (Základ pro 5.8S, 18S a 28S rRNA)
Polymerasa II	pre-mRNA (všechny)
Polymerasa III	snRNA, 5S rRNA, 7S RNA, pre-tRNA (všechny)

DNA-fotolyasa

Účastní se reparace DNA tím, že vyštěpuje nukleotidové dimery (např. dimery thyminu). Její aktivita je závislá na světelné energii.

Fenylalaninhydroxylasa

Katalyzuje přeměnu fenylalaninu na tyrosin. Deficit tohoto enzymu podmiňuje fenylketonurii (viz genetické choroby).

Fukosyltransferasa

Účastní se syntézy antigenu H tím, že přenáší L-fukosu na konec 4-cukerného řetězce. Antigen H je prekursorem pro vznik antigenů A a B (viz krevní skupiny).

Galaktosa-1-fosfáturidyltransferasa

Enzym se účastní metabolismu galaktosy (obousměrná přeměna glukosy-1-fosfátu a galaktosy-1-fosfátu). Jeho deficience je příčinou galaktosemie.

Glukosa-6-fosfátdehydrogenasa

Je hlavním ezymem pentosafosfátové metabolické dráhy glukosy. Její deficience se projevuje hemolýzou, zejména po podání určitých léčiv (sulfonamidy, antimalarika) nebo favových bobů (favismus).

Helikasa

Helikasy jsou schopny rozplétat dvoušroubovici DNA a zpřístupnit tak jednotlivá vlákna dalším enzymům (účastní se tak například replikace DNA).

Ligasa

Ligasa je enzym napojující nespojené konce nukleové kyseliny (účastní se tak například spojování Okazakiho fragmentů; velký význam má v genetickém inženýrství pro konstrukci rekombinantní DNA). Existují DNA- i RNA-ligasy.

Methylentetrahydroftolátreduktasa

Enzym známý pod zkratkou MTHFR se účastní metabolismu kyseliny listové a přeměny homocysteinu na methionin. U matek s deficitem tohoto enzymu je vyšší riziko narození dítěte s defektem neurální trubice (NTD).

Nukleasy

Jde o enzymy štěpící nukleové kyseliny. Může jít o enzymy s degradační funkcí (trávicí) nebo funkcí reparační (vyštěpování chybných úseků DNA). Podle substrátu rozlišujeme ribonukleasy (RNA) a deoxyribonukleasy (DNA), podle způsobu štěpení pak exonukleasy a endonukleasy. Zvláštní skupinou jsou restrikční endonukleasy - viz níže.

Peptidyltransferasa

Katalyzuje vznik peptidové vazby mezi dvěma aminokyselinami během tvorby polypeptidového řetězce na ribosomu.

PolyA-polymerasa

Připojuje okolo 200 adeninových nukleotidů (poly-A konec) na 3' konec mRNA u eukaryot.

Primasa

Je to vlastně DNA-dependentní RNA-polymerasa. Jako taková je schopná bez volného 3' konce nasyntetizovat krátký úsek RNA (primer) a od jeho 3' konce již může polymeraci provádět příslušná DNA-dependentní DNA-polymerasa. Uplatňuje se při replikaci DNA.

Restrikční endonukleasy

Původem bakteriální enzymy mají dnes největší využití v genetickém inženýrství. Štěpí DNA v určitých specifických sekvencích (často jde o palidromické sekvence) a u bakterií slouží jako ochrana před cizorodou DNA.

Reverzní transkriptasa

Je to RNA-dependentní DNA polymerasa. Umožňuje tedy přepis z RNA do DNA. Jde o enzym typický pro retroviry. Jako DNA-polymerasa potřebuje pro zahájení primer jako zdroj volného 3' konce.

RNA-dependentní RNA-polymerasa

Jde o enzym negativních RNA virů. Provádí přepis z virové RNA do mRNA, která je využitelná pro syntézu virových proteinů.

Topoisomerasy

Tyto enzymy pracují s nadšroubovicí DNA, kterou ruší nebo znovuvytvářejí. Za tímto účelem jsou schopny rozpojovat a znovu napojovat vlákna DNA.

Tyrosinasa

Katalyzuje přeměnu tyrosinu na Dopa. Z této metabolické cesty vzniká melanin (pigment), proto deficience tohoto enzymu způsobuje jednu z forem albinismu.

Ribozymy

Bylo zjištěno, že katalytickou (lépe řečeno autokatalytickou) funkci má i RNA. Taková RNA se označuje jako ribozym. Tento objev je významný z evolučního hlediska, neboť nabízí způsob, jakým docházelo ke katalýze nejdůležitějších procesů nukleových kyselin bez komplexnějších proteinových enzymů, které musely vzniknout až později. Proto se dnes předpokládá, že současnému světu DNA organismů předcházel svět jednoduchých RNA organismů.

Prohlášení o přístupnosti | Ochrana dat | Mapa webu | Statistiky | RSS novinky