Genetika - diskuzní fórum



Vážení návštěvníci. Od konce srpna 2011 jsou tyto stránky přesunuty na novou adresu - http://www.genetika-biologie.cz/. Veškeré texty a materiály naleznete nyní na nové doméně. Tyto stránky - genetika.wz.cz - zůstanou nadále funkční, ale nebudou již dále rozšiřovány, opravovány a doplňovány a toto fórum již nebude funkční (staré příspěvky si můžete prohlížet i nadále); veškeré novinky a úpravy budou již jen na nových stránkách Genetika - Biologie. Doufám, že se Vám budou líbit ;-)

Genetika

 Nové téma  |  Aktuální forum  |  Zobrazit Téma  |  Hledat  |  Přihlášení   Novější téma  |  Starší téma 
 Cys282Tyr
Autor: Helena (---.84-47-15.telecom.sk)
Datum:   05-09-05 09:01

mutácia Cys 282 Tyr génu, spojené v 16 rokoch s benignou chronickou hyperbilirubeniou, aká tu môže byť prognoza, dakujem

Odpovědět na tento příspěvek
 
 Re: Cys282Tyr
Autor: Azrael (Administrátor)
Datum:   05-09-05 11:14

Nejsem odborník, takže u tohoto konkrétního příkladu Vám asi neporadím.
Ještě budu hledat...

--------------------------------------------------------------------------------------------------
Quod scripsi, scripsi

Odpovědět na tento příspěvek
 
 Re: Cys282Tyr
Autor: Helena (---.84-47-87.telecom.sk)
Datum:   05-09-05 22:00

dakujem, dúfam, že nájdete viac ako ja, plne ma to rozobralo.mutácia Cys 282 tyr genu, je hematochromatoza. dakujem, budem čakať.
Helena

Odpovědět na tento příspěvek
 
 Re: Cys282Tyr -Azrael
Autor: Helena (---.84-47-87.telecom.sk)
Datum:   05-10-05 23:14

hemachromatoza je liečiteľná, vypúšťaním žilou, pol litra, aby sa nezaťažovali parenchialne orgány, či bunky, na začiatku je to častejšie, neskôr sa to ustáli , teda netreba tak často. je možnosť prežiť dlhý život, ako normálny človek, ale je potrebné dbať na životosprávu, nesmie sa piť alkohol, ktorý tiež napomáha k väzbe železa. je tu nebezpečie, že sa choroba včas nediagnostikuje, a často býva degenerácia jednotlivých orgánov. najčastejšie poškodenie pečene, srdca jeho zlyhanie, ale aj bronzová cukrovka, neliečiteľná, nakoľko telo nevie viazať podaný inzulín. Choroba sa prejavuje medzi 20-40 rokom života u mužov, u žien pre ich prirodzený odchod krvy v menopauze, ale ojedinele už v pubertálnom veku, ojedinele sa objavý toto ochorenie aj skôr. sú to kolapsové stavy, únavový syndrom, len na slovenksu je predpoklad 5,5% obyvateľstva že sú potenciálny nosiči. je to ochorenie europy, a azie, sú miesta kde sa toto ochorenie vôbec nevyskytuje. West Sibir, tam je najväčšie genetické bádanie ohľadom tejto choroby, ale to sa asi veľa nedozviem od tiaľ. u nás je problém, že syn má k tomu spojenú aj benignu chronickú hyperbilirubinemiu, čo je silná záťaž na pečen. takto postihnutý jedinec má niekoľko sto násobne bližšie k rakovine pečeni, najčastejšie je to okolo 20 roku života potom po 35 roku života, podľa štatistík.
Ak viete aj vy niečo, že by bolo niekde niečo obratne nové, napíšte mi. som len matka, ktorá hľadá, lebo lekári to našli až po dvoch rokoch problémov, neviem či bilirubinemia je už problém alebo nie, ale viem že u nás v rodine mladý chlapci umierali na rakovinu pečene medzi 18 a 20 rokom života, nikde nie je nikto kto by sa s nami chcel normálne rozprávať, ani lekári, cítim sa byť tak opustená v tejto chorobe, ešte že je internet, tu sa aspon vyrozprávam. môžem vám prefotiť materiály a posalť na stránku, ak budete chcieť. majte sa. veľa zdaru.Helena

Odpovědět na tento příspěvek
 
 Re: Cys282Tyr
Autor: Helena (---.84-47-87.telecom.sk)
Datum:   05-12-05 09:23

je to na šiestom chromozome, neviem či v spojení s chronickou benignou hyperbilirubeniou je to niečo vážne, alebo sa dá tiež prežiť dlhý a normálny život, môžete sa mi na to pozrieť? ak nie , potom je to asi osud, lebo na všetko som vždy bola sama, teda si pozriem stránky osud,cz, to je ale iba vtip.
liečba je tu len púšťanie žilou, aby nedošlo k toxicite organizmu,

Odpovědět na tento příspěvek
 
 Re: Cys282Tyr
Autor: ťapka (---.justice.cz)
Datum:   05-13-05 08:36

Mila Heleno,
ja Vam v tehle oblasti neporadim, rozhodne nejsem zadny odbornik! I ja jsem na tehle strankach nasla pro me dulezite informace. Z celeho srdce Vam proto preji, abyste i Vy nasla odpovedi na otazky, odpovedi na "veci", ktere jsou v zivote tezkymi a zdaji se byt neprekonatelnymi. Hodne stesti a sil .... Hana

Odpovědět na tento příspěvek
 
 Re: Cys282Tyr
Autor: Helena (---.84-47-87.telecom.sk)
Datum:   05-13-05 19:44

Ďakujem. Mne sa tieto stránky páčia, len škoda, že náš problém je úplne iný. Tak veľmi hľadám, ale zrejme nemám už ivac hľadať, pochopila som, že táto mutácia sa neriadi ničím, čo by sme mohli veľmi nasmerovať, u každého je iná prognoza, teda nám neostane len zužitkovanie toho čo vieme, a vyhýbať sa tomu, čo by poškodzovalo. možno si túto stránku pozrú a napíšu aj tí, ktorí majú viac skúseností. Budem to tu aj nadalej čítať, nikdy som netušila že aj genetika bude pre mna taká potrebná. dakujem Hanka.
Helena

Odpovědět na tento příspěvek
 
 Re: Cys282Tyr
Autor: Azrael (Administrátor)
Datum:   05-13-05 21:52

Tak opravdu je mi to líto, ale nic víc jsem pro Vás zatím nezjistil.
Máte o diagnóze velmi dobrý přehled a víte snad i více, než se mi doposavaď podařilo zjistit.

O prognóze této kombinace by něco věděl asi jen opravdový klinický odborník, který by se touto problematikou zabýval a měl třeba již s takovým případem zkušenosti.
Bohužel já osobně nevím o nikom takovém, ale třeba se zde ještě někdo zasvěcený objeví.

Přeji Vám, abyste se nakonec dozvědala, co potřebujete.

--------------------------------------------------------------------------------------------------
Quod scripsi, scripsi

Odpovědět na tento příspěvek
 
 Re: Cys282Tyr
Autor: Helena (---.84-47-87.telecom.sk)
Datum:   05-15-05 17:24

vskutku, som sa dozvedela veľa, ale pravdu povediac, čakám na zázrak. v spojení hematochromatoza+hyperbilirubinia nie je nič prognosticky dobré, preto asi ako s matkou moc so mnou nechcú rozprávať, ale ja aj tak budem robiť čo sa dá. našla som nejaké odborné články s homeopatie, tam je spomínaný cencgrist, crotalus, ale taktiež si myslím že to môže byť niečo agresínejšie, ako je nová rada saktinoidov. uvidím, ak niečo nájdem, rada vám dám vedieť, preto, ak by sa našla mamina, ktorej by to pomohlo. v europe je predpoklad že každý 20 človek je nosičom tohto ochorenia. len sa to zle diagnostikuje, ak sa takýto človek dostane do problémov prevažne je to rakovina pečene, bronzový diabetes, chronická únava, problémy s klbami, oslabenie pamäte a pozornosti. lekári to začnú nesprávne liečiť, a to chemoterapeutikami, teda pacientovi nedajú žiadnu nádej, dochádza k maximálnemui zaťaženiu, k otrave, už samotná choroba je otrava. liečiť sa dá, dokonca môžu prežiť aj dlhý normálny život, ale je potrebné sledovať krv a vypúšťať žilou, prevažne je to na určitý čas, potom sa to ustáli a vypúšťanie žilou je len zriedkavé, teda tu je znak, že pacient má veľkú nádej, len nesmie byť poškodená pečen inou záťažou. požiadala som štátny ústav veteriny vraj mi aj výjdu v ústrety a napíšu mi, čo teraz v dnešnej dobe obsahuje, teda železo, minerály, vitamíny, rada vám to ponúknem. Helena

Odpovědět na tento příspěvek
 
 Re: Cys282Tyr
Autor: sarlia (---.koleje.cuni.cz)
Datum:   05-29-05 20:31

mohla by som sa spytat,ake presne vysli tie testy na hyperbilirubinemiu?co bolo zvysene..konjugovany Bi,nekonjugovany,vyskyt urobilinogenu v moci a stolici?neviem,ci lekari urcovali aj pricinu toho nadbytku Bi.ako ho vlastne liecia?dufam,ze sa ma teraz dobre...tak dopisania

Odpovědět na tento příspěvek
 
 Re: Cys282Tyr
Autor: Helena (---.84-47-86.telecom.sk)
Datum:   05-31-05 16:58

dakujem za ochotu, je to veľmi príjemné, ak človek nemusí vo svojom probléme ostať sám. deti nechcem zaťažovať, a iný tvor okrem psa tu vedľa mna nie je, teda všetko hltám sama do seba. určite napíšem aj na fakultu, ako ste mi poradili,
v hladovkovom teste bilirubínu mal syn 75.89, a postupne padla hodnota na 36.89, toto je vyšetrenie krvyv moči prítomné krv,bili, ubg,kryštal.drť. prítomné.
profil železa sér.: 33.49, voľná väzbová kapacita 22.44, transferín Fe 62,84.
ako som už písala, pred dvomi rokmi odpadol, bola to náhla zástava srdiečka, kde sa mi ho podarilo prebrať, po zúfalom trepaní, a potom som navštívila známu kardiologičku, lebo sa mi to nepáčilo, hľadala som prečo? tam na EKG sa zistila silná arytmia, teda podozrenie aj na vnútorne poškodenie srdca, toto vaňšak do pol roka sa stratilo. tu sme ale zisitli, že bilirubín je u neho 48, teda vysoký. vtedy mal zvýšené aj pečenové testy ktoré poukazovali na zápal pečene. robili sa vyšetrenia, či sa nejedná o mononukleozu, žltačku, ale všetko bolo v poriadku, držal dietu a tak mu klesom bilirubín, ale hranica ostávala vždy 38. o dva roky opätovne, po pol ročnom sledovaní krvy sme zistili, že má bilirubín 48, a tak išiel na diferenciálnu diagnostiku do nemocnice, tu hľadali príčinu ochorenia, a tou príčinou sa statnovila hemachromatoza, na základe hladiny železa, ešte čakáme druhé testy na žlatačku, a genetické. v rodine sme mali veľký výskyt náhleho zlyhania srdca, ako aj rakoviny pečene, u chlapcov vo veku 18-20 rokov, len pred 20 rokmi nebola genetika tam, kde je dnes, a tak sa vybrali najprv žlčníky, potom liečili pečen, a potom pacient zomrel. strýkovia dvaja zomreli tiež ako 36 ročný, prababka ako 26 ročná, môj brat bo dva krát v kome na akútnu pankreatitídu, teda na zuby mi nikto nehľadel ked si ma kupoval, a to je genetika. obávam sa len jedného, že zlyhanie môže byť aj srdiečka je tam slabšia lavá chlopna, ale teraz je to v poriadku podľa kardiologov, len záťaž železa môže maximálne zaťažiť aj srdce, kde môže prísť k jeho zlyhaniu, potom je tu problém, je to 17 ročný mladý muž, ktorému svet chutí, a tak ho musím otravovať diskusiami, ako sa má žiť, čo je správne a čo nie, ale nemôžem s ním chodiť stále, preto ma stále zaujíma, že v prípade ohrozenia, čo až hrozí, ale to vlastne už aj viem, lebo zlyhanie stdiečka, bronzový diabetes, rakovina pečene , teda toto riziko tu je 500 násobne vyššie, zatiaľ dakujem, ak rozumiete tomu vyšetreniu krvy, vyjadrite sa, mne sa to aj tak stále pletie v hlave, akosi si tonechcem pripusitť, pozdravujem vás- Helena

Odpovědět na tento příspěvek
 
 Re: Cys282Tyr
Autor: sarlia (---.koleje.cuni.cz)
Datum:   06-01-05 17:06

dobry,ja tomu este nie velmi rozumiem,ale pokusala som sa vam na mail poslat nejake inf...ak nedosli.Na fakulte u nas mi poradili pana profesora Zemana,kt je sefom na Detskom ustave pre liecenie gen.metabol.poruch.Je vraj naozaj kapacitou v gen.ochoreniach a myslim,ze by vam mohol pomoct.
Kontakt je jiri.zeman@lf1.cuni.cz je to sice Praha,ale internet spaja.Ak xcete aj cislo... 00420224967792 alebo 00420224967748.
Dufam,ze vam to pomoze a ozvite sa na sarlia@azet.sk,keby nieco.
V pripade tej hemochromatozy neskusali odoberanie krvi,malo by sa to upravit a vraj sa to robi aj u mladych ludi.
tak dopisania a dufam,ze som pomohla

Odpovědět na tento příspěvek
 
 Re: Cys282Tyr
Autor: Helena (---.84-47-86.telecom.sk)
Datum:   06-03-05 00:42

určite pomohla a moc, dakujem.v klude napíšem o radu pánovi zemanovi.
našla som prácu aj dr. Jerremy Scherr, je to homeopat, a uvádza tam liek crotalus horidus, mal osobné skúsenosti s liečbou, ktorú opusije, a uvádza tam veľké zmeny v stave v ťažkom prípade. crotalus horidus ako hadí jed má veľmi blízko k pečeni a krvy, tak ako vipera k nekrozam a cievam a krvy. teda hľadám, myslím že je to potrebné. informácie ktoré som objavila ako štúdie, boli s alopatickej liečby a tu sa zase uvdáza, že po prepuknutí hemachromy sa jedná o stav cirhozy pečene, teda je podstatné v akom štádiu sa problém začne liečiť. dakuje. Helena

Odpovědět na tento příspěvek
 
 Re: Cys282Tyr
Autor: Marek Jeništa (---.bluetone.cz)
Datum:   03-04-06 12:44

Dobry den...Studuju medicinu a mam za ukol napsat par slov o hematochromatoze...mohl byste mi prosim poslat seznam stranek kde jste informace nasel???? Diky moc Marek Jeništa

Odpovědět na tento příspěvek
 
 Re: Cys282Tyr
Autor: Azrael (Administrátor)
Datum:   03-04-06 13:12

Možností je hodně.

Pro dědičné formy hemochromatózy doporučuji OMIM

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=235200 (+ jsou tam i další formy...)

Dále pak třeba:

http://www.ygyh.org/hc/whatisit.htm

http://www.emedicine.com/med/topic975.htm

http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/hemochromatosis/index.htm

To by na pár řádků mohlo stačit ;-)

--------------------------------------------------------------------------------------------------
Quod scripsi, scripsi

Odpovědět na tento příspěvek
 
 No Subject
Autor: andreas.tomasek 
Datum:   03-26-09 16:15





Poslat změněné (05-30-11 17:48)

Odpovědět na tento příspěvek
 Obsah fóra  |  Reakce strukturovaně   Novější téma  |  Starší téma 


 Obsah fóra  |  Nový uživatel? Zaregistruj se zde 
 Přihlášení Uživatele
 Uživatelské jméno:
 Heslo:
 Zapamatovat si svoje přihlášení do fora.:
   
 Zapomněli jste heslo?
Napište vaš email nebo uživateské jméno níže a na vaší emailovou adresu, kterou jste uvedli při registraci, bude odesláno nové heslo.