Vážení návštěvníci. Od konce srpna 2011 jsou tyto stránky přesunuty na novou adresu - http://www.genetika-biologie.cz/. Veškeré texty a materiály naleznete nyní na nové doméně. Tyto stránky - genetika.wz.cz - zůstanou nadále funkční, ale nebudou již dále rozšiřovány, opravovány a doplňovány; veškeré novinky a úpravy budou již jen na nových stránkách Genetika - Biologie. Doufám, že se Vám budou líbit ;-)

A B | C | D | E | F | G | H | CH | I | K | L | M | N | O | P | R | S | T | U | V | Z|

A

Adenin: 6-aminopurin; purinová báze, přítomná v DNA i RNA
AIDS: Acquired immunodeficiency syndrome - syndrom získané imunodeficience, způsobený virem HIV (Human immunodeficiency virus)
Alela: Konkrétní forma genu, vyskytující se ve specifickém lokusu
AMC: viz Amniocentéza
Amniocentéza: Invazivní zákrok využívaný k získání plodové vody a buněk k cytogenetickému vyšetření plodu
Anafáze: Fáze buněčného dělení, při které dochází k rozestupu chromosomů k pólům buňky
Apoptóza: Programovaná buněčná smrt; na rozdíl od nekrózy nepoškozuje okolní buňky
Arabidopsis thaliana: Huseníček rolní - rostlina z čeledi brukvovitých; modelový organismus genetického výzkumu
Autosomy: Somatické chromosomy - všechny chromosomy mimo chromosomy pohlavní

B

B generace: Generace zpětného křížení (backcross) - mezi jedincem F generace a P generace
Bakteriofág: Virus napadající bakterie
Barrovo tělísko: Optickým mikroskopem pozorovatelná "hrudka" chromatinu, která představuje inaktivovaný X chromosom (vyskytuje se u jedinců s více než jedním X chromosomem - běžně tedy u žen)
Bivalent: Sdružený pár homologních zdvojených chromosomů pozorovatelný během meiotické profáze; někdy též nazývaný tetráda

C

cDNA: Complementary DNA - DNA vzniklá zpětným přepisem z RNA do DNA; využívaná v cDNA knihovnách
Caenorhabdis elegans: Malá hlístice sloužící jako modelový organismus genetického výzkumu
Centromera: Místo primárního zaškrcení chromosomu, odděluje krátké a dlouhé raménko
Crossing-over: Proces rekombinace mezi homologními chromosomy během profáze meiotického dělení
CVS: Chorionic villus sampling - viz odběr choriových klků
Cytosin: 2-oxo-4-aminopyrimidin; pyrimidinová báze, přítomná v DNA i RNA

D

Denaturace: Proces, při kterém se dvoušroubovice DNA (vlivem teploty nebo iontů solí) rozpojí na jednotlivá vlákna (zrušení vodíkových můstků)
DGGE: Denaturing gradient gel electrophoresis - jedna z metod přímé DNA diagnostiky, využívající elektroforézu na gelu s denaturačním činidlem
Dihydrouridin: Jedna z minoritních bazí, přítomná v D kličce tRNA
Diktyotene: Stádium klidu nedokončené meiotické profáze, ve kterém se lidský oocyt nachází až do případné ovulace
Diplotene: 4. fáze profáze I. meiotického dělení
Disjunkce: Proces rozchodu chromosomů k opačným pólům buňky během buněčného dělení
Disrupce: Porucha prenatálního vývoje, způsobená negativním mechanickým vlivem vnějšího prostředí na normálně se vyvíjející orgán
DNA: Kyselina deoxyribonukleová
Drosophila melanogaster: Octomilka - malá muška sloužící jako modelový organismus genetického výzkumu
Dysplasie: Porucha prenatálního vývoje jedince, způsobená abnormálním uspořádáváním buněk ve vyvíjejícím se orgánu

E

Enzymy: Biokatalyzátory - je jim věnována kapitola Enzymy
Eufenika: Zlepšování fenotypu postižených jedinců
Eugenika: Zlepšování genofondu populace snižováním frekvence nežádoucích alel
Euchromatin: Dekondenzovaný chromatin (je zde transkripční aktivita), jevící se světle v optickém mikroskopu
Exon: Oblast genu přepisovaná do RNA, která obsahuje sekvence skutečně kódující proteiny

F

F1 generace: Filiální generace - vzniká křížením P generací; křížením F1 jedinců vznikají F2 jedinci atd.
Fenotyp: Soubor všech dědičných znaků jedince; více či méně pozorovatelný projev genotypu
Fetus: Plod; u člověka je jako plod označován vyvíjející se jedinec starší 3 měsíců
FISH: Fluorescent in situ hybridization - fluorescenční in situ hybridizace - metoda přímé detekce specifického úseku genomu pomocí fluorescenčně značené sondy

G

Gameta: Pohlavní buňka s haploidní sadou chromosomů; splynutím samčí a samičí gamety vzniká zygota
Gen: Specificky umístěná jednotka dědičné informace, kódující sekvenci pro tvorbu proteinového produktu
Genofond: Soubor všech genů v populaci určitého druhu
Genom: Soubor veškeré dědičné informace buňky nebo jedince
Genomika: Oblast genetiky, zabývající se genomem určitého organismu; úkolem bývá sekvenovat genom organismu a využívat tyto informace v dalších oblastech genomiky (proteomika, farmakogenomika, nutrigenomika...)
Genotyp: Genetická výbava jedince; podmiňuje fenotyp
Gonosomy: Pohlavní chromosomy; nejsou homologní; jejich kombinace v buňce podmiňuje pohlaví jedince
Guanin: 2-amino-6-oxopurin; purinová báze, přítomná v DNA i RNA

H

HA: Heteroduplex analysis - heteroduplexová analýza; metoda přímé DNA diagnostiky, založená na tvorbě heteroduplexů mutovaného a nemutovaného vlákna
Haplotyp: Skupina alel na jednom chromosomu, které jsou děděny spolu (nedochází mezi nimi k rekombinaci)
Hemizygot: Jedinec pouze s jednou alelou sledovaného genu; typické pro muže vzhledem ke genům umístěným na X chromosomu
Heterochromatin: Kondenzovaný chromatin (neprobíhá zde transkripce), jevící se tmavě v optickém mikroskopu
Heterozygot: Jedinec, jehož alely sledovaného genu jsou navzájem různé
Histony: Bazické proteiny, spoluvytvářející stavbu chromatinu a celých eukaryotických chromosomů
HLP: Histon like proteins - histonům podobné proteiny - prokaryotické proteiny, které zastávají u prokaryot podobnou funkci jako histony u eukaryot
Homeoboxové geny: Geny s vysoce konzervovanou doménou (homeodoménou), která se relativně nezměněná vyskytuje u většiny organismů; HOX geny jsou významné morfogeny, určující ontogenetický vývoj jedince
Homozygot: Jedinec, jehož alely sledovaného genu jsou stejné
HUGO: Human Genome Organisation - organizace pro mapování lidského genomu - http://www.hugo-international.org/
Hybridizace: Proces spojování dvou komplementárních vláken DNA podle pravidel o párování bází; takto může například hybridizovat specifická sonda s vyšetřovaným vláknem DNA

Ch

Chiasmata: Překřížení, viditelná během meiotické profáze v místech, kde došlo ke crossing-overu
Chloroplast: Semiautonomní organela rostlin, schopná fotosyntézy; obsahuje vlastní genetickou informaci
Chromosom: Pentlicovitý útvar tvořený DNA a bílkovinami, nejlépe viditelný v kondenzovaném stavu během mitózy nebo meiózy eukaryotických buněk

I

Inbreeding: Křížení příbuzných jedinců
Imprinting: Specifické označování určitých sekvencí DNA pomocí methylace bází; díky tomuto fenoménu lze odlišovat, zda je takto označený chromosom mateřského nebo otcovského původu
Inosin: Nukleotid, obsahující deaminovaný adenin - hypoxanthin (6-oxypurin); vyskytuje se v menším množství v tRNA
Intron: Oblast genu přepisovaná do RNA, která neobsahuje sekvence skutečně kódující proteiny; je vyštěpena během posttranskripčních úprav u eukaryot
ISH: In situ hybridization - in situ hybridizace; metoda detekce specifické sekvence pomocí značené sondy in situ (třeba na podložním sklíčku)
IVF: In vitro fertilization - oplodnění ve zkumavce

K

Kancerogen: Látka schopná vyvolat nádorové bujení
Karyotyp: Chromosomální výbava buňky nebo jedince
Kinetochora: Úsek na centromeře, do kterého se upínají mikrotubuly dělícího vřeténka během mitózy či meiózy
Kolchicin: Původem rostlinný alkaloid, používaný v cytogenetice jako "vřeténkový jed", schopný zadržet buňku v metafázi mitotického dělení (za účelem snadnějšího pozorování chromosomů)

L

Leptotene: 1. fáze profáze I. meiotického dělení
Lokus: Místo (pozice) určitého genu na chromosomu

M

Malformace: Porucha prenatálního vývoje jedince, postihující zpravidla pouze jeden orgán; bývá podmíněna geneticky
Meióza: Redukční dělení (ve skutečnosti pouze I. meiotické dělení je redukční; II. meiotické dělení je stejně jako mitóza dělení ekvační); díky němu vznikají haploidní buňky (gamety)
Metafáze: Fáze buněčného dělení, během které se chromosomy staví do středové (ekvatoriální) roviny
Mitochondrie: Semiautonomní organela eukaryotických buněk; obsahuje vlastní genetickou informaci a slouží jako energetické centrum buňky
Mitóza: Ekvační dělení; vznikají jím buňky se shodnou chromosomální výbavou (diploidní)
mRNA: Messenger RNA - mediátorová RNA; slouží jako matrice pro proteosyntézu
mtDNA: Mitochondriální DNA - genetická informace, uchovávaná v kruhové molekule DNA mitochondrií
Mus musculus: Myš domácí - modelový organismus využívaný v genetickém výzkumu
Mutace: Změna v sekvenci DNA; pokud neznemožňuje rozmnožování jedince, pak je dědičná
Mutagen: Faktor vnějšího prostředí, schopný zapříčinit mutace v genetické informaci organismu

N

Nekróza: Neprogramovaná buněčná smrt, způsobená virovou nebo bakteriální infekcí, nebo jinými nepříznivými vnějšími vlivy; enzymy z rozpadlé buňky mohou poškozovat buňky okolní
Nondisjunkce: Proces chybného rozestupu chromosmů při mitóze nebo meióze
Nukleoid: Jaderný ekvivalent - prokaryotické "jádro" tvořené především jedinou cirkulární molekulou DNA
Nukleolus: Jadérko je součást eukaryotického jádra, tvořená především RNA a proteiny, odpovědná za syntézu ribozomální RNA
Nukleosom: Základní struktura chromatinu, tvořená osmi histony, obtočenými DNA o délce 143 párů bází
Nukleus: Jádro; buněčná organela obsahující naprostou většinu buněčné genetické informace

O

Odběr choriových klků: Invazivní metoda sloužící k získání buněk s genetickou informací plodu z choriových klků. Je zatížena vyšším rizikem než amniocentéza, ale buňky se rychleji kultivují.
Onkogeny: Geny, jejichž mutace způsobí neřízené dělení buňky a stává se tak základem pro nádorové bujení; jediná funkční kopie onkogenu nestačí udržet buněčnou regulaci v normálu
Oocyt: Vajíčko; ženská gameta
Operon: Prokaryotická transkripční jednotka, kódující více proteinů najednou

P

P generace: Parentální generace - rodičovská generace
Pachytene: 3. fáze profáze I. meiotického dělení
PCR: Polymerase chain reaction - polymerázová řetězová reakce; cyklická reakce, která umožňuje mnohonásobné namnožení požadovaného úseku DNA
PKU: Fenylketonurie - dědičná metabolická choroba způsobená deficiencí enzymu fenylalaninhydroxylasy
Polymorfismus: Pokud se v daném lokusu mohou v populaci vyskytovat minimálně dvě různé alely, z nichž vzácnější alela se objevuje alespoň v 1% případů, potom je tento gen polymorfní
pre-mRNA: Primární eukaryotická mRNA, která ještě neprošla postranskripčními úpravami
Profáze: První fáze buněčného dělení (u meiotického dělení se ještě rozděluje na další fáze), při které se chromosomy kondenzují a spiralizují
Prometafáze: Přechod buněčného dělení z profáze do metafáze, charakterizovaný rozpadem jaderného obalu
Promotor: Signální sekvence v DNA, která je důležitá pro nasednutí příslušné RNA-polymerasy a tím pádem pro rozeznání začátku transkripce
Proband: Jedinec, na jehož žádost je sestavováno genealogické schéma
Pseudouridin: Minoritní báze, přítomná v ψ kličce tRNA

R

Rattus norvegicus: Potkan - modelový organismus sloužící v genetickém výzkumu
Renaturace: Opětovná asociace denaturovaných vláken dvoušroubovice DNA (opětovná tvorba vodíkových můstků mezi vzájemně komplementárními úseky)
Retrovirus: Skupina RNA virů, schopné pomocí reverzní transkriptázy přepsat svou genetickou informaci do DNA, kterou následně mohou inzertovat do genomu hostitelské buňky
RFLP: Restriction fragment length polymorphism - polymorfismus délky restrikčních fragmentů; existence různě dlouhých fragmentů po štěpení DNA restrikční endonukleasou u různých osob; využitelné v nepřímé DNA diagnostice
Ribozom: Nemembránová organela, složená z větší a menší podjednotky, na které probíhá podle matrice mRNA proteosyntéza
RNA: Kyselina ribonukleová; nositelka dědičné informace u některých virů; u vyšších živočichů se podílí na realizaci genetické informace; bylo prokázáno, že má autokatalytickou funkci
rRNA: Ribozomální RNA; tvoří spolu s proteiny vlastní hmotu ribozomu

S

SCID: Severe combined immunodeficiency - těžká kombinovaná imunodeficience; deficit T- i B-lymfocytů
Sex chromatin: viz Barrovo tělísko
Složený heterozygot: Tímto termínem označujeme jedince, který nemá ani jednu zdravou (nemutovanou) alelu, jeho 2 mutované alely však nejsou shodné
SNP: Single nucleotide polymorphism - polymorfismus jediného nukleotidu; jde o nejčastější formu polymorfismu v lidském genomu, vyskytující se asi jedenkrát na 1000 bází
snRNA: Small nuclear RNA - malé jaderné RNA; účastní se sestřihu pre-mRNA
Spermie: Mužská gameta
SSCP: Single strand conformation polymorphism - polymorfismus konformace jednovláknových částí DNA; metoda přímé DNA diagnostiky
Syncytium: Soubuní - útvar vzniklý splynutím několika buněk; bývá polyploidní
Syndrom: Mnohočetné vady s charakteristickým fenotypovým projevem, stejné etiologie

T

TATA-box: Jedna z nejčastějších promotorových sekvencí, tvořená charakteristickým uspořádáním adeninů a thyminů
Telofáze: Závěrečná fáze buněčného dělení, během níž se znovu tvoří jaderný obal a despiralizují chromosomy
Telomera: Koncové sekvence chromosomů; brání fůzi chromosomů
Teratogen: Látka (obecně vnější faktor), která je schopná v příslušném období těhotenství u matky s příslušným genotypem navodit příslušnou vrozenou vadu
Thymin: 2,4-dioxo-5-methylpyrimidin; pyrimidinová báze, přítomná pouze v DNA
tRNA: Transferová RNA; přináší aktivované aminokyseliny na ribozom, kde se z nich podle matrice mRNA tvoří polypeptidové vlákno
Tumor-supresorové geny: Geny, které jsou zodpovědné za stabilitu genomu a zabraňují replikaci poškozené DNA; pokud jsou obě kopie tumor-supresorového genu mutovány, buňka se může začít dělit s poškozenou genetickou informací a proměnit se v nádorovou buňku

U

Uracyl: 2,4-dioxopyrimidin; pyrimidinová báze, přítomná pouze v RNA

V

Vazba: Pokud jsou geny na stejném chromosomu, potom jsou ve vazbě, jejíž síla závisí na vzdálenosti obou genů na chromosomu
VNTR: Variable number of tandem repeats - variabilní počet tandemových opakujících se sekvencí; polymorfismy těchto opakujících se sekvencí (různí lidé mají různý počet opakujících se sekvencí) jsou využitelné v DNA diagnostice nebo forenzním lékařství (určování identity)

Z

Zygota: Zygota je buňka, vznikající splynutím dvou gamet; gamety jsou haploidní buňky, zygota se tak stává opět buňkou diploidní
Zygotene: 2. fáze profáze I. meiotického dělení

Prohlášení o přístupnosti | Ochrana dat | Mapa webu | Statistiky | RSS novinky